La thalassémie est une hémoglobinopathie héréditaire due à un défaut de synthèse des chaînes globiniques de l’hémoglobine. Elle se divise principalement en thalassémie alpha et thalassémie bêta, selon la chaîne affectée.

1. Physiopathologie:

• Anomalie génétique entraînant une production réduite ou absente d’une chaîne globinique.

• Déséquilibre des chaînes alpha/bêta → hémolyse inefficace et anémie chronique.

2. Formes cliniques

• Thalassémie mineure 

• Thalassémie intermédiaire

• Thalassémie majeure (maladie de Cooley) 

3. Diagnostic

• NFS 

• Électrophorèse de l’hémoglobine 

• Test génétique pour confirmation.

4. Prise en charge

• Transfusions régulières pour les formes sévères.

• Chélateurs du fer 

• Hydroxyurée 

• Greffe de moelle osseuse 

• Splénectomie

5.Prévention

• Dépistage prénuptial et prénatal dans les zones à risque.

• Conseil génétique essentiel pour les couples à risque.